科学家周四在里程碑式的临床试验后报告说，一种新的三药疗法解决了囊性纤维化的遗传原因，在治疗这种罕见的危及生命的疾病方面显示出了高度的有效性。
这一发现——在导致疾病的基因被发现30年后——被弗朗西斯·柯林斯称为“值得庆祝的原因”，弗朗西斯·柯林斯是美国国立卫生研究院的主任，也是最初基因发现团队的一员。
Trikafta是三种药物的组合，其靶向导致该疾病的CFTR基因，影响约30000名美国人，并导致在肺、消化道和身体其他部位形成浓稠的粘液积聚。
这反过来会导致呼吸和消化问题，并使患者面临感染和糖尿病等并发症，平均预期寿命在30岁和40岁之间，在缓解症状的药物出现之前，这一预期寿命在历史上甚至更低。
新疗法的目标是CFTR基因最常见的突变，Phe508del突变，约占90%的病例。
柯林斯周四在《新英格兰医学杂志》的一篇社论中写道:“在《柳叶刀》上同时发表的两项3期临床试验的结果证明了令人印象深刻的益处”。
这两项试验检查了强制呼吸时患者可以排出多少空气，这是疾病进展的既定标志。
在第一次试验中，与安慰剂相比，平均水平提高了13.8%，而在第二次试验中，与早期药物组合相比，平均水平从基线水平提高了10%。
“这应该是值得庆祝的一件大事，”柯林斯说，但他补充说，对于那些对新疗法没有反应的其他形式突变患者，还需要做更多的工作。
他补充说，除此之外，最好的结果将出现在全球70000多名艾滋病患者不需要药物的时候，因为通过基因实现了永久治愈。
